Τρισωμία 21 (Σύνδρομο Down)
Ορισμός Αριθμητική χρωμοσωματική παρέκκλιση με ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21. Πρόκειται για την πιο συχνή τρισωμία στα ζώντα νεογνά. Φαινοτυπικά χαρακτηρίζονται από σοβαρές δυσπλασίες και αναπτυξιακές διαταραχές. Οι καρδιακές ανωμαλίες καθώς και η διανοητική καθυστέρηση είναι τα συχνότερα ευρήματα. Συχνότητα 1/700-800 γεννήσεις, ίση συχνότητα μεταξύ αγοριών-κοριτσιών. Η συχνότητα του συνδρόμου Down συσχετίζεται με την ηλικία της μητέρας. Όπως και στην τρισωμία
Περισσότερα →