Εμβρυική υπερηχοκαρδιογραφία είναι η υπερηχογραφική εξέταση της καρδιάς του εμβρύου για την προγεννητική διάγνωση συγγενών καρδιοπαθειών.
Τι είναι οι συγγενείς καρδιοπάθειες;
Με τον όρο συγγενείς καρδιοπάθειες αναφερόμαστε σε ανωμαλίες στην κατασκευή της καρδιάς που υπάρχουν ήδη όταν γεννιέται το παιδί. Μείζονες συγγενείς καρδιοπάθειες ονομάζονται γενικά αυτές που θέτουν σε κίνδυνο την υγεία του παιδιού και απαιτούν χειρουργική διόρθωση στον πρώτο χρόνο της ζωής. Η συχνότητα των σοβαρών συγγενών καρδιοπαθειών στον γενικό πληθυσμό είναι περίπου 1:120 παιδιά.
Ποιοί κινδυνεύουν περισσότερο απο συγγενείς καρδιοπάθειες;
Γυναίκες που πάσχουν από Σακχαρώδη διαβήτη, που λαμβάνουν συγκεκριμένα φάρμακα (αντιεπιληπτικά), έχουν προηγούμενο παιδί με συγγενή καρδιοπάθεια ή έχουν οι ίδιες συγγενή καρδιοπάθεια βρίσκονται σε μεγαλύτερο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με συγγενή καρδιοπάθεια.
Πότε γίνεται εμβρυική υπερηχοκαρδιογραφία;
Η καρδιά του εμβρύου δύναται να εξεταστεί από τις 12 εβδομάδες της κύησης και έπειτα .
Υπερηχοκαρδιογραφία 1ου τριμήνου
Κατά την εξέταση για την αυχενική διαφάνεια γίνεται ένας πρώτος έλεγχος των βασικών δομών της καρδιάς, έτσι με μία πολύ βασική εξέταση της καρδιάς (εικόνα 4 κοιλοτήτων) μπορούμε να βρούμε περίπου τις μισές από τις σοβαρές καρδιοπάθειες στο πρώτο τρίμηνο. Προσθέτοντας την εξέταση των μεγάλων αγγείων με B-mode και έγχρωμο Doppler πρακτικά μπορούμε να διαγνώσουμε από το 1ο τρίμηνο τη μεγάλη πλειοψηφία των σοβαρών καρδιοπαθειών, εκτός από εκείνες που εμφανίζονται ή εξελίσσονται αργότερα στην κύηση.
Αυχενική διαφάνεια στο 1ο τρίμηνο και συγγενείς καρδιοπάθειες
Η αυξημένη αυχενική διαφάνεια, εκτός από τη συσχέτιση με χρωμοσωμικές ανωμαλίες και σύνδρομα, αυξάνει και την πιθανότητα συγγενούς καρδιοπάθειας. Το 45% των συγγενών καρδιοπαθειών έχει αυξημένη αυχενική διαφάνεια, και 20% έχει αυχενική διαφάνεια μεγαλύτερη από 3.5 mm. Αντίστροφα, αυχενική διαφάνεια μεγαλύτερη από 3.5 mm αυξάνει την πιθανότητα σοβαρής συγγενούς καρδοπάθειας κατά 30 φορές.
Υπερηχοκαρδιογραφία 2ου τριμήνου
Το δεύτερο τρίμηνο αποτελεί την κατ’ εξοχήν περίοδο στην οποία γίνεται ο λεπτομερής ανατομικός έλεγχος και η διάγνωση συγγενών ανωμαλιών, περιλαμβανομένων των συγγενών καρδιοπαθειών. Στα πλαίσια του αναλυτικού υπερηχογραφήματος (β’ επιπέδου) γίνεται λεπτομερής εξέταση των καρδιακών κοιλοτήτων, των αγγείων και των βαλβίδων με B-mode, έγχρωμο Doppler και μέτρηση των ταχυτήτων ροής.
Περιορισμοί της υπερηχοκαρδιογραφίας
Παρά την εξαιρετική αποτελεσματικότητα της εμβρυικής υπερηχοκαρδιογραφίας, η διάγνωση κάποιων ανωμαλιών δεν είναι δυνατή προγεννητικά και αυτό οφείλεται γενικά σε τρεις λόγους:
- Η ανωμαλία είναι μικρή και διαφεύγει των δυνατοτήτων του υπερήχου
- Η ανωμαλία επιδεινώνεται στη διάρκεια της κύησης
- Η ανωμαλία αναπτύσσεται μετά τη γέννηση, λόγω αποτυχίας μετάβασης από τη φυσιολογική εμβρυική ανατομία και φυσιολογία στη φυσιολογική νεογνική ανατομία και φυσιολογία.
Βλάβες όπως το έλλειμα του μεσοκοπλικού διαφράγματος, η παραμονή αρτηριακού πόρου και η παραμονή ωοειδούς τρήματος δεν διαγιγνώσκονται προγεννητικά.
Τι ακολουθεί τη διάγνωση μίας συγγενούς καρδιοπάθειας;
Όταν διαγνωστεί βλάβη ή υποψία βλάβης ή και άτυπη εικόνα της εμβρυικής καρδιάς γίνεται παραπομπή σε ειδικό Εμβρυο-Παιδοκαρδιολόγο, ο οποίος θα οριοθετήσει τη βλάβη και θα συζητήσει με τους γονείς για τις δυνατότητες αντιμετώπισης και την αναμενόμενη έκβαση.
Καθότι κάποιες καρδιοπάθειες μπορεί να αυξάνουν την πιθανότητα χρωμοσωμικών ανωμαλιών, επι ενδείξεως συνιστάται αμνιοπαρακέντηση για τον έλεγχο των χρωμοσωμάτων του εμβρύου.
