Κλασσικός Καρυότυπος
Προγεννητικός Έλεγχος μέχρι χθες, κλασσικός καρυότυπος.
Ο κλασικός καρυότυπος μελετά τον συνολικό αριθμό των χρωμοσωμάτων. Τα χρωμοσώματα είναι οι μονάδες από τις οποίες αποτελείται το γενετικό υλικό και είναι φυσιολογικά 46 σε αριθμό, οργανωμένα σε 23 ζεύγη σε κάθε κύτταρο του σώματος. Σε κάποια γενετικά σύνδρομα ο συνολικός αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι λανθασμένος.
Στο σύνδρομο Down (τρισωμία 21), τα χρωμοσώματα είναι 47 καθότι υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21, στο σύνδρομο Patau (τρισωμία 13), τα χρωμοσώματα είναι 47 καθότι υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 13 και στο σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18), τα χρωμοσώματα είναι 47 γιατί υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18.
Με απλά λόγια…
Φανταστείτε το γενετικό υλικό σαν μια βιβλιοθήκη με 46 διπλά δερματόδετα βιβλία, 23 από αυτά τα πήραμε από την μητέρα μας και 23 από τον πατέρα μας ως το πιο πολύτιμο οικογενειακό κειμήλιο. Ο κλασικός καρυότυπος ελέγχει ότι στην βιβλιοθήκη μας υπάρχουν 46 βιβλία, ότι όλα είναι σε ζευγάρια και ότι δεν φέρουν κάποια μεγάλη φθορά ( πολλές διπλές σελίδες ή πολλές σελίδες να έχουν χαθεί ) Δεν μπορεί όμως να διαβάσει αν μέσα στα βιβλία λείπουν φράσεις κλειδιά οι οποίες είναι απαραίτητες για να έχει ροή και νόημα το κάθε βιβλίο του γενετικού μας υλικού.
Ο κλασικός καρυότυπος δηλαδή μας παρέχει τη δυνατότητα ανίχνευσης αριθμητικών ανωμαλιών των χρωμοσωμάτων και επιπλέον δύναται να ανιχνεύσει δομικές ανακατατάξεις των χρωμοσωμάτων και ελλείψεις ή διπλασιασμούς μεγάλων τμημάτων τους. Δεν έχει όμως τη δυνατότητα να ανιχνεύσει πολύ μικρές ελλείψεις (microdeletions) και πολύ μικρούς διπλασιασμούς (microduplications).
Γνωρίζουμε πλέον ότι ορισμένα σοβαρά γενετικά νοσήματα και σύνδρομα, όπως π.χ. το σύνδρομο Di George, οφείλονται σε τέτοιες μικροελλείψεις ή μικροδιπλασιασμούς οι οποίες διαλάθουν της διαγνωστικής ακρίβειας του κλασικού καρυοτύπου. Έχει επίσης παρατηρηθεί ότι περίπου 20% των παιδιών με πνευματική καθυστέρηση, αν και έχουν φυσιολογικό καρυότυπο, παρουσιάζουν μικρού μεγέθους αλλαγές στα χρωμοσώματα, που είναι ορατές μόνο με Μοριακό Καρυότυπο.
Τζανάκης Κωνσταντίνος
Γεννήθηκα στον Άγιο Νικόλαο της Κρήτης το 1982. Φοίτησα στην Ιατρική Σχολή του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης. Εκπαιδεύτηκα στη Μαιευτική – Γυναικολογία στo Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ιωαννίνων από όπου έλαβα τον τίτλο ειδίκευσής μου ως Χειρουργός Γυναικολόγος – Μαιευτήρας.
Εξειδικεύθηκα στην Εμβρυομητρική Ιατρική στο Royal Free Hospital του Λονδίνου.
