• 18 ΦΕΒ 17
    • 0
    Χρωμοσωμικές Ανωμαλίες

    Χρωμοσωμικές Ανωμαλίες

    Τα χρωμοσώματα είναι οι μονάδες από τις οποίες αποτελείται το γενετικό υλικό και είναι φυσιολογικά 46 σε αριθμό, οργανωμένα σε 23 ζεύγη σε κάθε κύτταρο του σώματος.

    Σε κάποια γενετικά σύνδρομα ο συνολικός αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι λανθασμένος. Στο σύνδρομο Down (τρισωμία 21), τα χρωμοσώματα είναι 47 καθότι υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21, στο σύνδρομο Patau (τρισωμία 13), τα χρωμοσώματα είναι 47 καθότι υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 13, στο σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18), τα χρωμοσώματα είναι 47 γιατί υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18, στο σύνδρομο Turner τα χρωμοσώματα είναι 45 καθότι υπάρχει ένα λιγότερο φυλλετικό χρωμόσωμα και στην Τριπλοειδία τα χρωμοσώματα είναι 69 καθότι βρίσκονται σε τριάδες.

    Ακολουθεί μια αναλυτική αναφορά στην συχνότητα, την αιτιολογία , τα υπερηχογραφικά ευρήματα και την πρόγνωση των άνωθι χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

     

    Τρισωμία 21 (Σύνδρομο Down)

    Ορισμός Αριθμητική χρωμοσωματική παρέκκλιση με ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21. Πρόκειται για την πιο συχνή τρισωμία στα ζώντα νεογνά. Φαινοτυπικά χαρακτηρίζονται από σοβαρές δυσπλασίες και αναπτυξιακές διαταραχές. Οι καρδιακές ανωμαλίες καθώς και η διανοητική καθυστέρηση είναι τα συχνότερα ευρήματα. Συχνότητα 1/700-800 γεννήσεις, ίση συχνότητα μεταξύ αγοριών-κοριτσιών. Η συχνότητα του συνδρόμου Down συσχετίζεται με την ηλικία της μητέρας. Όπως και στην τρισωμία

    Τρισωμία 13 (Σύνδρομο Patau)

    Ορισμός Στο σύνδρομο Patau έχουμε ένα ακόμα χρωμόσωμα 13. Φαινοτυπικά χαρακτηρίζεται από σοβαρές ανωμαλίες και αναπτυξιακή καθυστέρηση. Κλινικό Ιστορικό/ Γενετική Η ελεύθερη τρισωμία 13 συσχετίζεται με την ηλικία της μητέρας. Ο κίνδυνος επανεμφάνισης είναι περίπου 1% . Στις σπάνιες περιπτώσεις της τρισωμίας 13 εκ μεταθέσεως, που είναι αποτέλεσμα ισόρροπης μετάθεσης, ο κίνδυνος επανεμφάνισης αυξάνει πολύ περισσότερο (εξαρτώμενος από το

    Τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards)

    Ορισμός Αριθμητική χρωμοσωμική παρέκκλιση από το φυσιολογικό κατά την οποία ανευρίσκεται στα κύτταρα του εμβρύου ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18. Είναι η δεύτερη πιο συχνή τρισωμία στα ζώντα νεογνά. Ο φαινότυπος χαρακτηρίζεται από σοβαρές διαταραχές και περιορισμό ανάπτυξης. Συχνότητα Σε 1/3.000 γεννήσεις παρατηρείται υπεροχή των θηλέων σε σχέση με τα άρρενα. Η αναλογία αυτή είναι 3/1. Η τρισωμία 18 συσχετίζεται

    Σύνδρομο Turner

    Ορισμός Πλήρης ή μερική έλλειψη ενός Χ χρωμοσώματος. Συχνότητα Μία στις 5.000 γεννήσεις. Κλινική ιστορία/Γενετική Εμφανίζεται σποραδικά και η ηλικία της μητέρας δεν αποτελεί ενοχοποιητικό παράγοντα για την εμφάνιση του συνδρόμου. Εργαστηριακά ευρήματα μπορεί να δείξουν αυξημένη συγκέντρωση της a-FP στον ορό της μητέρας σε συνδυασμό με κυστικό ύγρωμα και εμβρυϊκό ύδρωπα. Μειωτική μη-διάζευξη βρίσκεται στο 60% των

    Τριπλοειδία

    Ορισμός Είναι η 3η πιο συχνή θανατηφόρος χρωμοσωματική διαταραχή που παρατηρείται στο προγεννητικό στάδιο. Τα χρωμοσώματα είναι τριπλασιασμένα έτσι ώστε ο πυρήνας των κυττάρων να έχει 69 αντί 46. Συχνότητα Περίπου στο 1-2% όλων των συλλήψεων παρατηρούνται τριπλοειδίες. Αυτές οι περιπτώσεις παρουσιάζονται συνήθως σαν αυτόματες αποβολές. Περίπου 6% των εμβρύων που αυτομάτως αποβάλλονται, ηλικίας μέχρι 28 εβδομάδων, παρουσιάζουν τριπλοειδία. Γέννηση


    Τζανάκης Κωνσταντίνος

    Γεννήθηκα στον Άγιο Νικόλαο της Κρήτης το 1982. Φοίτησα στην Ιατρική Σχολή του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης. Εκπαιδεύτηκα στη Μαιευτική – Γυναικολογία στo Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ιωαννίνων από όπου έλαβα τον τίτλο ειδίκευσής μου ως Χειρουργός Γυναικολόγος – Μαιευτήρας.
    Εξειδικεύθηκα στην Εμβρυομητρική Ιατρική στο Royal Free Hospital του Λονδίνου.

    Leave a reply →
  • Έκτακτη Ανάγκη

    Σε περιπτώσεις έκτακτης ανάγκης καλέστε στο τηλέφωνο

    6977 886 423
  • Ιατρεία

    Χανιά
    Βενιζέλου Ε΄ & Αρχοντάκη 2

    Άγιος Νικόλαος
    28ης Οκτωβρίου 19
  • Ωράριο Λειτουργίας

    Δευτέρα - Παρασκευή

    Πρωί: 09:00 - 14:00
    Απόγευμα: 18:00 - 21:00