Τριπλοειδία
Ορισμός
Είναι η 3η πιο συχνή θανατηφόρος χρωμοσωματική διαταραχή που παρατηρείται στο προγεννητικό στάδιο. Τα χρωμοσώματα είναι τριπλασιασμένα έτσι ώστε ο πυρήνας των κυττάρων να έχει 69 αντί 46.
Συχνότητα
Περίπου στο 1-2% όλων των συλλήψεων παρατηρούνται τριπλοειδίες. Αυτές οι περιπτώσεις παρουσιάζονται συνήθως σαν αυτόματες αποβολές.
Περίπου 6% των εμβρύων που αυτομάτως αποβάλλονται, ηλικίας μέχρι 28 εβδομάδων, παρουσιάζουν τριπλοειδία. Γέννηση ζωντανού νεογνού είναι εξαιρετικά σπάνια. Στα άρρενα είναι πιο συχνή περίπτωση με ποσοστό 1,5/1. Εμφανίζεται σποραδικά. Χαρακτηριστική είναι η αύξηση της β-HGG και της a-FP ως και 4 φορές της μέσης τιμής.
Αιτιολογία
Μία πρόσθετη πλήρης σειρά χρωμοσωμάτων οδηγεί στους εξής καρυότυπους: 69ΧΧΧ, 69ΧΧΥ, 69ΧΥΥ. Το 60% των περιπτώσεων οφείλεται στη γονιμοποίηση ωαρίου από 2 σπερματοζωάρια (πατρική προέλευση) και το 40% οφείλεται στη γονιμοποίηση ενός διπλοειδούς ωαρίου (μητρική προέλευση). Δεν είναι γνωστό αν τερατογόνες ουσίες ενοχοποιούνται για την εμφάνιση του συνδρόμου.
Υπερηχογραφικα Ευρήματα
Σοβαρός ενδομήτριος περιορισμός της ανάπτυξης ανιχνεύεται εγκαίρως (12-14η εβδομάδα). Ολιγοϋδράμνιο, διογκωμένος πλακούντας με κυστικούς σχηματισμούς.
Από το ΚΝΣ: υδροκέφαλος, ολοπροσεγκεφαλία, ελαττώματα του νευρικού σωλήνα, αγενεσία μεσολοβίου, δυσγενεσία Arnold-Chiari.
Διαταραχές προσώπου: υπερτελορισμός, υπερωιοσχιστία, χειλεοσχιστία.
Διαταραχές άκρων: συνδακτυλία του 3ου και 4ου δακτύλου.
Άλλες καρδιακές ανωμαλίες, ομφαλοκήλη, υδρονέφρωση, γεννητικές ανωμαλίες. Ωστόσο απαιτείται ιδιαίτερη προσοχή διότι ο πλακούντας μπορεί να είναι φυσιολογικός. Υφίσταται μεγάλη φαινοτυπική ποικιλία.
Η διαφορική διάγνωση θα γίνει από τις τρισωμίες 9, 13, 18, από λοιμώξεις, από το σύνδρομο Neu-Laxona, το σύνδρομο Russell-Silver καθώς και το σύνδρομο Seckel.
Πορεία – Πρόγνωση
Είναι απαραίτητος ο έλεγχος καρυότυπου αλλά και ο ενδελεχής υπερηχογραφικός έλεγχος στον οποίο περιλαμβάνεται και η εμβρυϊκή ηχοκαρδιογραφία.
Εάν η μητέρα αποφασίσει να συνεχίσει την κύηση, θα πρέπει να προειδοποιηθεί για τον υψηλό κίνδυνο να εμφανίσει προεκλαμψία και υπερθυρεοειδισμό. Υπερέμεση της κύησης και κύστεις της ωχρινικής θήκης των ωοθηκών είναι συχνές. Η β-HCG αυξάνεται αλλά μόνο στο 80% των περιπτώσεων όπου ενέχεται μύλη κύηση.
Η εγκυμοσύνη συνήθως τερματίζεται με πρόωρη αποβολή. Διαφορετικά, ο ενδομήτριος θάνατος σε πρώιμο στάδιο είναι το σύνηθες αποτέλεσμα. Σε περίπτωση μωσαϊκού, η επιβίωση μέχρι την πρώιμη παιδική ηλικία είναι σπάνια με σοβαρή διανοητική καθυστέρηση. Οι γονείς πρέπει να γνωρίζουν ότι δεν υπάρχει αυξημένος κίνδυνος υποτροπής σε επόμενη εγκυμοσύνη, σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό.
Τζανάκης Κωνσταντίνος
Γεννήθηκα στον Άγιο Νικόλαο της Κρήτης το 1982. Φοίτησα στην Ιατρική Σχολή του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης. Εκπαιδεύτηκα στη Μαιευτική – Γυναικολογία στo Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ιωαννίνων από όπου έλαβα τον τίτλο ειδίκευσής μου ως Χειρουργός Γυναικολόγος – Μαιευτήρας.
Εξειδικεύθηκα στην Εμβρυομητρική Ιατρική στο Royal Free Hospital του Λονδίνου.
