• 04 ΜΑΡ 17
    • 0
    Σύνδρομο Turner

    Σύνδρομο Turner

    Ορισμός

    Πλήρης ή μερική έλλειψη ενός Χ χρωμοσώματος.

    Συχνότητα

    Μία στις 5.000 γεννήσεις.

    Κλινική ιστορία/Γενετική

    Εμφανίζεται σποραδικά και η ηλικία της μητέρας δεν αποτελεί ενοχοποιητικό παράγοντα για την εμφάνιση του συνδρόμου. Εργαστηριακά ευρήματα μπορεί να δείξουν αυξημένη συγκέντρωση της a-FP στον ορό της μητέρας σε συνδυασμό με κυστικό ύγρωμα και εμβρυϊκό ύδρωπα. Μειωτική μη-διάζευξη βρίσκεται στο 60% των περιπτώσεων, οδηγώντας σε πλήρες 45,Χ0 καρυότυπο. Στο 40% ανευρίσκονται μωσαϊκισμός ή δομικές παρεκκλίσεις . Αυτόματος θάνατος συμβαίνει στο 93% των 45,Χ0 ζυγωτών.

    Υπερηχογραφικά Ευρήματα

    Κυστικό ύγρωμα είναι τυπικό εύρημα σε σοβαρές μορφές του συνδρόμου και αναπτύσσεται μεταξύ 1ου και 2ου τριμήνου. Αργότερα παρατηρούνται υδροθώρακας, ασκίτης ή εμβρυϊκός ύδρωπας.

    Μία από τις πιο συχνές καρδιακές ανωμαλίες στο σύνδρομο Turner είναι η στένωση του ισθμού της αορτής. Αυτό μπορεί να είναι δύσκολο να ανιχνευτεί σε προγεννητικό στάδιο καθώς η στένωση του ισθμού της αορτής μπορεί να παρατηρηθεί μετά τη σύγκλειση του βοταλλείου πόρου. Τα κύρια συμπτώματα εξαιτίας αυτής της στένωσης είναι ασυμμετρία των κοιλίων, με τη δεξιά καρδιακή κοιλότητα να είναι μεγαλύτερη από την αριστερή.

    Επίσης, μερικές νεφρικές ανωμαλίες είναι τυπικές για το σύνδρομο Turner: ετερόπλευρη νεφρική αγενεσία, πεταλοειδής ή πυελικός νεφρός. Σε μερικές περιπτώσεις ανευρίσκεται ολιγοϋδράμνιο καθώς επίσης και βράχυνση του μηριαίου οστού. Η διαφορική διάγνωση θα γίνει από την τρισωμία 21, 18, τα σύνδρομα Noonan, Apert, Cornelia de Lange, EEC, Fryns, Joubert, Kniest, Roberts, Smith-Lemli- Opitz από το σύνδρομο πολλαπλών πτερυγίων καθώς και την αχονδρογενεσία.

    Πρόγνωση

    Οι γονείς θα πρέπει να ενημερώνονται για το υψηλό ποσοστό αυτόματου θανάτου σε τέτοιες εγκυμοσύνες καθώς επίσης και για τη φυσιολογική διανοητική ανάπτυξη που πολλά παιδιά με αυτό το σύνδρομο έχουν και πως από όλες τις χρωμοσωματικές ανωμαλίες αυτή έχει τις λιγότερες σημαντικές διαταραχές. Εάν οι γονείς αποφασίσουν να συνεχιστεί η κύηση, η περαιτέρω παρακολούθηση δεν διαφέρει από αυτή μιάς φυσιολογικής εγκυμοσύνης.

    Μετά τον τοκετό και εάν υπάρχει καρδιακή ανωμαλία, θα πρέπει να διαφοροδιαγνωσθεί αν πρόκειται για στένωση του ισθμού της αορτής ή για ανοικτό αρτηριακό πόρο προκειμένου να αποφευχθεί η υπερβολική χορήγηση οξυγόνου.

    Εάν συνυπάρχει γενικευμένος εμβρυϊκός ύδρωπας, συνήθως ο εμβρυϊκός θάνατος είναι η τελική έκβαση. Ένα μεμονωμένο εύρημα κυστικού υγρώματος μπορεί αυτόματα να υποτροπιάσει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Οι καρδιακές ανωμαλίες όταν υπάρχουν σημαίνουν μεγαλύτερο κίνδυνο για το νεογνό. Όμως η εντατική παρακολούθηση καθώς και η καρδιοχειρουργική επέμβαση, αν χρειαστεί, έχουν ελαττώσει σημαντικά τη θνησιμότητα.

    Σε απουσία μωσαϊκισμού, το άτομο έχει ελαττωμένη ανάπτυξη και είναι στείρο (γοναδική δυσγενεσία). Εξασθένιση ή απώλεια της ακοής παρατηρείται στο 50% των παιδιών. Η χορήγηση ορμονών είναι απαραίτητη κατά τη διάρκεια της εφηβείας για την περαιτέρω ανάπτυξη. Το παιδί έχει συνήθως φυσιολογική νοημοσύνη. Η μητέρα θα πρέπει να γνωρίζει πως όλες οι περιπτώσεις, χωρίς εξαίρεση, είναι σποραδικές και πως ο κίνδυνος επανεμφάνισης δεν είναι αυξημένος. Η εξέλιξη των προσβεβλημένων παιδιών εξαρτάται από την ιατρική φροντίδα που λαμβάνουν.

     

    Τζανάκης Κωνσταντίνος

    Γεννήθηκα στον Άγιο Νικόλαο της Κρήτης το 1982. Φοίτησα στην Ιατρική Σχολή του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης. Εκπαιδεύτηκα στη Μαιευτική – Γυναικολογία στo Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ιωαννίνων από όπου έλαβα τον τίτλο ειδίκευσής μου ως Χειρουργός Γυναικολόγος – Μαιευτήρας.
    Εξειδικεύθηκα στην Εμβρυομητρική Ιατρική στο Royal Free Hospital του Λονδίνου.

    Leave a reply →
  • Έκτακτη Ανάγκη

    Σε περιπτώσεις έκτακτης ανάγκης καλέστε στο τηλέφωνο

    6977 886 423
  • Ιατρεία

    Χανιά
    Βενιζέλου Ε΄ & Αρχοντάκη 2

    Άγιος Νικόλαος
    28ης Οκτωβρίου 19
  • Ωράριο Λειτουργίας

    Δευτέρα - Παρασκευή

    Πρωί: 09:00 - 14:00
    Απόγευμα: 18:00 - 21:00