• 04 ΜΑΡ 17
    • 0
    Τρισωμία 21 (Σύνδρομο Down)

    Τρισωμία 21 (Σύνδρομο Down)

    Ορισμός

    Αριθμητική χρωμοσωματική παρέκκλιση με ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21. Πρόκειται για την πιο συχνή τρισωμία στα ζώντα νεογνά. Φαινοτυπικά χαρακτηρίζονται από σοβαρές δυσπλασίες και αναπτυξιακές διαταραχές. Οι καρδιακές ανωμαλίες καθώς και η διανοητική καθυστέρηση είναι τα συχνότερα ευρήματα.

    Συχνότητα

    1/700-800 γεννήσεις, ίση συχνότητα μεταξύ αγοριών-κοριτσιών. Η συχνότητα του συνδρόμου Down συσχετίζεται με την ηλικία της μητέρας.

    Όπως και στην τρισωμία 13 έτσι και εδώ 3 μορφές ανευρίσκονται: ελεύθερη τρισωμία που αντιπροσωπεύει το 95% των περιπτώσεων, το σύνδρομο Down από μετάθεση (3%) και το σύνδρομο Down μωσαϊκό. Στην ελεύθερη τρισωμία 21, η πιθανότητα επανεμφάνισης είναι περίπου 1%.

    Μόνο το 30% όλων των περιπτώσεων θα διαγνώσκονταν αν όλες οι μητέρες άνω των 35 ετών υπόκειντο σε χρωμοσωματική ανάλυση κατά τη διάρκεια του προγεννητικού ελέγχου. Χρησιμοποιώντας το τριπλό τεστ, η προγεννητική διάγνωση ανέρχεται στο 60%. Συνδυάζοντας την ηλικία της μητέρας, τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας (στο 1ο τρίμηνο όμως: 11-13 εβδομάδες), το PAPP-A και την ελεύθερη β-χοριακή γοναδοτροπίνη στον ορό της μητέρας, η διάγνωση επιτυγχάνεται στο 90% των περιπτώσεων.

    Αιτιολογία

    Το χρωμόσωμα 21 ανευρίσκεται 2 φορές στο ωάριο ή το σπερματοζωάριο, σαν αποτέλεσμα λανθασμένης διαίρεσης κατά τη διάρκεια της μείωσης (μειωτική μη-διάζευξη). Κατά 95%, το πρόβλημα εντοπίζεται στο ωάριο και 5% στο σπερματοζωάριο.

    Υπερηχογραφικά Ευρήματα

    Το screening της αυχενικής διαφάνειας που γίνεται κατά την 11η -14η εβδομάδα ανιχνεύει μια πάχυνση της αυχενικής πτυχής στο 70-80% των προσβεβλημένων εμβρύων. Το ανώτερο όριο αυτής της μέτρησης εξαρτάται από την ηλικία της μητέρας καθώς και από το κεφαλοουραίο μήκος. Αυχενική πτυχή 6 mm στις 18 εβδομάδες είναι επίσης ύποπτη για σύνδρομο Down, αλλά η ευαισθησία είναι χαμηλή.

    Άλλα ευρήματα περιλαμβάνουν: μη αυτοάνοσο εμβρυϊκό ύδρωπα, υδροθώρακα, ήπια κοιλιομεγαλία, βραχυκεφαλία, επιπέδωση του προσωπικού προφίλ με μικρή μύτη, μεγακύστη, υπερηχογενές έντερο, δωδεκαδακτυλική στένωση, ομφαλοκήλη, διάταση της νεφρικής πυέλου, κλινοδακτυλία, υποπλασία της 5ης φάλαγγος, βραχύ μηριαίο οστούν και βραχιόνιο, γενικός περιορισμός της ανάπτυξης, διάστημα μεταξύ του μεγάλου και δεύτερου δακτύλου του ποδιού. Στο 40-50% των περιπτώσεων, καρδιακές ανωμαλίες όπως έλλειμμα του κολποκοιλιακού διαφράγματος , υποπλασία της αριστερής καρδίας και τετραλογία Fallot.

    Διαφορική Διάγνωση

    Η διαφορική διάγνωση αναλόγως των υπερηχογραφικών ευρημάτων θα γίνει από διάφορα σύνδρομα όπως: Cornelia de Lange, Nooman, Roberts, Smith-Lemli- Opitz, και από την υποπλασία του μηριαίου, την υποχονδροπλασία, τη θωρακική δυσπλασία Jeune, την σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία καθώς και το σύνδρομο Turner.

    Τα έμβρυα που είναι ύποπτα για σύνδρομο Down πρέπει να υποβάλλονται σε καρυοτυπικό έλεγχο μαζί με περαιτέρω ενδελεχή υπερηχογραφικό έλεγχο καθώς και ηχοκαρδιογραφία. Η περίπτωση να τερματισθεί η κύηση μπορεί να συζητηθεί με τους γονείς.

    Πρόγνωση

    Η πρόγνωση εξαρτάται από τη βαρύτητα των καρδιακών διαταραχών. Η βαρύτητα της νοητικής καθυστέρησης δεν μπορεί να προβλεφθεί προγεννητικώς. Η δωδεκαδακτυλική ατρησία μπορεί να προκαλέσει υδράμνιο και να οδηγήσει σε πρόωρο τοκετό. Συνήθως, απαιτούνται θεραπευτικοί χειρισμοί μετά τον τοκετό. Χειρουργική παρέμβαση απαιτείται για τις γαστρεντερικές διαταραχές. Αντιθέτως, οι καρδιακές βλάβες σπανίως προκαλούν συμπτώματα που να απαιτούν χειρουργική αντιμετώπιση στο νεογνικό στάδιο.Οι καρδιακές ανωμαλίες είναι κατά κύριο υπεύθυνες για το υψηλό ποσοστό της νεογνικής θνησιμότητας, το οποίο και παραμένει σταθερό μέχρι και το τεσσαρακοστό έτος, οπότε και αυξάνει ραγδαία λόγω πρώιμης γήρανσης. Η ευφυΐα των ατόμων αυτών κυμαίνεται από 50 μέχρι 80 στην παιδική ηλικία αλλά ελαττώνεται καθώς μεγαλώνει ο ασθενής.

     

     

    Τζανάκης Κωνσταντίνος

    Γεννήθηκα στον Άγιο Νικόλαο της Κρήτης το 1982. Φοίτησα στην Ιατρική Σχολή του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης. Εκπαιδεύτηκα στη Μαιευτική – Γυναικολογία στo Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ιωαννίνων από όπου έλαβα τον τίτλο ειδίκευσής μου ως Χειρουργός Γυναικολόγος – Μαιευτήρας.
    Εξειδικεύθηκα στην Εμβρυομητρική Ιατρική στο Royal Free Hospital του Λονδίνου.

    Κοινοποιήστε το!
    Share on FacebookTweet about this on TwitterShare on LinkedInShare on Google+Pin on PinterestEmail this to someonePrint this page
    Leave a reply →

Leave a reply

You must be logged in to post a comment.

  • Έκτακτη Ανάγκη

    Σε περιπτώσεις έκτακτης ανάγκης καλέστε στο τηλέφωνο

    6977 886 423
  • Ιατρεία

    Χανιά
    Βενιζέλου Ε΄ & Αρχοντάκη 2

    Άγιος Νικόλαος
    28ης Οκτωβρίου 19
  • Ωράριο Λειτουργίας

    Δευτέρα - Παρασκευή

    Πρωί: 09:00 - 14:00
    Απόγευμα: 18:00 - 21:00
  • Κοινοποιήστε το!
    Share on FacebookTweet about this on TwitterShare on LinkedInShare on Google+Pin on PinterestEmail this to someonePrint this page