• 04 ΜΑΡ 17
    • 0
    Τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards)

    Τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards)

    Ορισμός

    Αριθμητική χρωμοσωμική παρέκκλιση από το φυσιολογικό κατά την οποία ανευρίσκεται στα κύτταρα του εμβρύου ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18. Είναι η δεύτερη πιο συχνή τρισωμία στα ζώντα νεογνά. Ο φαινότυπος χαρακτηρίζεται από σοβαρές διαταραχές και περιορισμό ανάπτυξης.

    Συχνότητα

    Σε 1/3.000 γεννήσεις παρατηρείται υπεροχή των θηλέων σε σχέση με τα άρρενα. Η αναλογία αυτή είναι 3/1. Η τρισωμία 18 συσχετίζεται στενά με την ηλικία της μητέρας. Ο κίνδυνος επανεμφάνισης μετά από ένα προσβεβλημένο νεογνό είναι περίπου 1%.

    Υπερηχογραφικά Ευρήματα

    Μη φυσιολογικά υπερηχογραφικά ευρήματα παρατηρούνται τουλάχιστον στο 80% των περιπτώσεων.

    Πρώιμος περιορισμός της ανάπτυξης παρατηρείται στο 50% των περιπτώσεων (συχνά πριν από την 18η εβδομάδα). Σε ένα 25% ανευρίσκεται υδράμνιο, μονήρης ομφαλική αρτηρία είναι συχνή. Στο 15% παρατηρείται κυστικό ύγρωμα. Η μικροκεφαλία με την τυπική κεφαλή δίκην φράουλας είναι χαρακτηριστική.

    Ελλείμματα του νευρικού σωλήνα (20%), κύστεις των χοριοειδών πλεγμάτων, διεύρυνση της μεγάλης δεξαμενής (περισσότερο από 10 mm) και αγενεσία του μεσολοβίου.

    Άλλες συσχετιζόμενες δυσπλασίες είναι: μικρογναθία, αλληλοεπικαλυπτόμενα δάκτυλα (κλειστή γροθιά), διαφραγματοκήλη (10%), ομφαλοκήλη (25% όπου τυπικά περιέχει μόνο έντερο) και νεφρικές ανωμαλίες.

    Το 80% έχει καρδιακές ανωμαλίες, ειδικά έλλειμμα κοιλιακού διαφράγματος, τετραλογία Fallot και αορτική στένωση ισθμού.

    Βράχυνση των άκρων είναι συχνή και άλλες ανωμαλίες των άκρων παρατηρούνται στο 50%. Το Rocket bottom foot είναι συχνό· δηλαδή κυρτότητα του πέλματος του άκρου ποδός με προεξέχουσα πτέρνα.

    Δυσπλασία ή απουσία του αντίχειρα και απλασία της κερκίδας μπορεί επίσης να ανιχνευθούν.

    Το 90% των περιπτώσεων της τρισωμίας 18 μπορούν να διαγνωσθούν στο προγεννητικό στάδιο από μία μη φυσιολογική διάμετρο της αυχενικής διαφάνειας και έλεγχος για άλλες οργανικές ανωμαλίες. Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει τα σύνδρομα Freeman-Sheldon, Pena-Shokeir, Smith-Lemli- Opitz, τριπλοειδία, τρισωμία 9 μωσαϊκό και άλλα που δείχνουν περιορισμό της ενδομητρίου ανάπτυξης.

    Πρόγνωση

    Η τρισωμία 18 έχει θανατηφόρο κατάληξη στις περισσότερες περιπτώσεις. Τα βρέφη που επιβιώνουν υποφέρουν από διανοητική καθυστέρηση. Το 50% πεθαίνει μέσα στους 2 πρώτους χρόνους ζωής και το 90% μέσα στον πρώτο χρόνο.

    Τζανάκης Κωνσταντίνος

    Γεννήθηκα στον Άγιο Νικόλαο της Κρήτης το 1982. Φοίτησα στην Ιατρική Σχολή του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης. Εκπαιδεύτηκα στη Μαιευτική – Γυναικολογία στo Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ιωαννίνων από όπου έλαβα τον τίτλο ειδίκευσής μου ως Χειρουργός Γυναικολόγος – Μαιευτήρας.
    Εξειδικεύθηκα στην Εμβρυομητρική Ιατρική στο Royal Free Hospital του Λονδίνου.

    Leave a reply →

Leave a reply

You must be logged in to post a comment.

  • Έκτακτη Ανάγκη

    Σε περιπτώσεις έκτακτης ανάγκης καλέστε στο τηλέφωνο

    6977 886 423
  • Ιατρεία

    Χανιά
    Βενιζέλου Ε΄ & Αρχοντάκη 2

    Άγιος Νικόλαος
    28ης Οκτωβρίου 19
  • Ωράριο Λειτουργίας

    Δευτέρα - Παρασκευή

    Πρωί: 09:00 - 14:00
    Απόγευμα: 18:00 - 21:00