• 04 ΜΑΡ 17
    • 0
    Τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards)

    Τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards)

    Ορισμός

    Αριθμητική χρωμοσωμική παρέκκλιση από το φυσιολογικό κατά την οποία ανευρίσκεται στα κύτταρα του εμβρύου ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18. Είναι η δεύτερη πιο συχνή τρισωμία στα ζώντα νεογνά. Ο φαινότυπος χαρακτηρίζεται από σοβαρές διαταραχές και περιορισμό ανάπτυξης.

    Συχνότητα

    Σε 1/3.000 γεννήσεις παρατηρείται υπεροχή των θηλέων σε σχέση με τα άρρενα. Η αναλογία αυτή είναι 3/1. Η τρισωμία 18 συσχετίζεται στενά με την ηλικία της μητέρας. Ο κίνδυνος επανεμφάνισης μετά από ένα προσβεβλημένο νεογνό είναι περίπου 1%.

    Υπερηχογραφικά Ευρήματα

    Μη φυσιολογικά υπερηχογραφικά ευρήματα παρατηρούνται τουλάχιστον στο 80% των περιπτώσεων.

    Πρώιμος περιορισμός της ανάπτυξης παρατηρείται στο 50% των περιπτώσεων (συχνά πριν από την 18η εβδομάδα). Σε ένα 25% ανευρίσκεται υδράμνιο, μονήρης ομφαλική αρτηρία είναι συχνή. Στο 15% παρατηρείται κυστικό ύγρωμα. Η μικροκεφαλία με την τυπική κεφαλή δίκην φράουλας είναι χαρακτηριστική.

    Ελλείμματα του νευρικού σωλήνα (20%), κύστεις των χοριοειδών πλεγμάτων, διεύρυνση της μεγάλης δεξαμενής (περισσότερο από 10 mm) και αγενεσία του μεσολοβίου.

    Άλλες συσχετιζόμενες δυσπλασίες είναι: μικρογναθία, αλληλοεπικαλυπτόμενα δάκτυλα (κλειστή γροθιά), διαφραγματοκήλη (10%), ομφαλοκήλη (25% όπου τυπικά περιέχει μόνο έντερο) και νεφρικές ανωμαλίες.

    Το 80% έχει καρδιακές ανωμαλίες, ειδικά έλλειμμα κοιλιακού διαφράγματος, τετραλογία Fallot και αορτική στένωση ισθμού.

    Βράχυνση των άκρων είναι συχνή και άλλες ανωμαλίες των άκρων παρατηρούνται στο 50%. Το Rocket bottom foot είναι συχνό· δηλαδή κυρτότητα του πέλματος του άκρου ποδός με προεξέχουσα πτέρνα.

    Δυσπλασία ή απουσία του αντίχειρα και απλασία της κερκίδας μπορεί επίσης να ανιχνευθούν.

    Το 90% των περιπτώσεων της τρισωμίας 18 μπορούν να διαγνωσθούν στο προγεννητικό στάδιο από μία μη φυσιολογική διάμετρο της αυχενικής διαφάνειας και έλεγχος για άλλες οργανικές ανωμαλίες. Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει τα σύνδρομα Freeman-Sheldon, Pena-Shokeir, Smith-Lemli- Opitz, τριπλοειδία, τρισωμία 9 μωσαϊκό και άλλα που δείχνουν περιορισμό της ενδομητρίου ανάπτυξης.

    Πρόγνωση

    Η τρισωμία 18 έχει θανατηφόρο κατάληξη στις περισσότερες περιπτώσεις. Τα βρέφη που επιβιώνουν υποφέρουν από διανοητική καθυστέρηση. Το 50% πεθαίνει μέσα στους 2 πρώτους χρόνους ζωής και το 90% μέσα στον πρώτο χρόνο.

    Τζανάκης Κωνσταντίνος

    Γεννήθηκα στον Άγιο Νικόλαο της Κρήτης το 1982. Φοίτησα στην Ιατρική Σχολή του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης. Εκπαιδεύτηκα στη Μαιευτική – Γυναικολογία στo Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ιωαννίνων από όπου έλαβα τον τίτλο ειδίκευσής μου ως Χειρουργός Γυναικολόγος – Μαιευτήρας.
    Εξειδικεύθηκα στην Εμβρυομητρική Ιατρική στο Royal Free Hospital του Λονδίνου.

    Κοινοποιήστε το!
    Share on Facebook
    Facebook
    Tweet about this on Twitter
    Twitter
    Share on LinkedIn
    Linkedin
    Pin on Pinterest
    Pinterest
    Email this to someone
    email
    Print this page
    Print
    Leave a reply →

Leave a reply

You must be logged in to post a comment.

  • Έκτακτη Ανάγκη

    Σε περιπτώσεις έκτακτης ανάγκης καλέστε στο τηλέφωνο

    6977 886 423
  • Ιατρεία

    Χανιά
    Βενιζέλου Ε΄ & Αρχοντάκη 2

    Άγιος Νικόλαος
    28ης Οκτωβρίου 19
  • Ωράριο Λειτουργίας

    Δευτέρα - Παρασκευή

    Πρωί: 09:00 - 14:00
    Απόγευμα: 18:00 - 21:00
  • Κοινοποιήστε το!
    Share on Facebook
    Facebook
    Tweet about this on Twitter
    Twitter
    Share on LinkedIn
    Linkedin
    Pin on Pinterest
    Pinterest
    Email this to someone
    email
    Print this page
    Print