Τετραλογία Fallot
Ορισμός
H τετραλογία του Fallot είναι μια ανωμαλία που περιλαμβάνει
- Mεσοκοιλιακό έλλειμμα
- Στένωση της πνευμονικής αρτηρίας
- Εφίππευση της αορτής επί του μεσοκοιλιακού διαφράγματος
Η υπερτροφία της δεξιάς κοιλίας, που συμπληρώνει την τετραλογία, δεν υπάρχει προγεννητικά και εμφανίζεται αργότερα, ως αποτέλεσμα της πνευμονικής στένωσης. Ουσιαστικά η ανωμαλία αυτή οφείλεται σε έλλειμμα ευθυγράμμισης των δύο τμημάτων του μεσοκοιλιακού διαφράγματος, με πρόσθια παρεκτόπιση του διαφράγματος στην περιοχή των αρτηριακών κορμών, έτσι ώστε να στενώνεται ο κορμός της πνευμονικής αρτηρίας, ενώ εκείνος της αορτής να φαίνεται να εφιππεύει πάνω στο μεσοκοιλιακό διάφραγμα.
Συχνότητα
Η συχνότητα της ανωμαλίας είναι 1 στις 3000 γεννήσεις. Στο 4% των περιπτώσεων συνυπάρχει έλλειμμα του κολποκοιλιακού διαφράγματος και στο 2% απουσία πνευμονικής βαλβίδας.
Αιτιολογία
Άγνωστη, δεν συνδυάζεται συχνά με χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Έχει παρατηρηθεί συσχέτιση με αλκοολισμό της μητέρας, λήψη μεγάλων δόσεων βιταμίνης Α, θαλιδομίδης.
Υπερηχογραφικά ευρήματα
Η υπερηχοκαρδιογραφική διάγνωση της τετραλογίας του Fallot βασίζεται στην απεικόνιση ενός μεσοκοιλιακού ελλείμματος κοντά στις εξόδους των κοιλιών, μαζί με μια εφιππεύουσα στο διάφραγμα αορτή. Υπάρχει μια αντίστροφη σχέση ανάμεσα στο μέγεθος της ανιούσας αορτής και της πνευμονικής αρτηρίας, με μία οφθαλμοφανή δυσαναλογία. Μία μεγάλη αορτική ρίζα είναι λοιπόν ένα από τα σημαντικά διαγνωστικά στοιχεία. Μια υπέρμετρη διάταση της δεξιάς κοιλίας και της ρίζας και στελέχους της πνευμονικής υποδηλώνουν ίσως τη συνυπάρχουσα στο 2% ατρησία της πνευμονικής βαλβίδας.
Επειδή η μη σωστή τοποθέτηση του ηχοβολέα μπορεί να δείξει διαφραγματο-αορτική ασυνέχεια σε φυσιολογικό έμβρυο, πρέπει να γίνει προσεκτικός έλεγχος υπό διάφορες γωνίες στην τομή της εξόδου της αριστεράς κοιλίας. Το έγχρωμο Doppler οπωσδήποτε συμβάλλει στη διάγνωση, καθώς και το απλό Doppler, το οποίο δείχνει αυξημένες ταχύτητες ροής στην πνευμονική, λόγω της στένωσης αυτής.
Πορεία-πρόγνωση
Κατά την εμβρυϊκή ζωή δεν εμφανίζεται καρδιακή ανεπάρκεια, ούτε αμέσως μετά τη γέννηση. Κατά την παιδική ηλικία ωστόσο θα εμφανιστεί, μαζί με τις κυανωτικές κρίσεις, λόγω υπερφόρτισης της δεξιάς κοιλίας και επικοινωνίας από δεξιά προς αριστερά, για το λόγο αυτό γίνεται χειρουργική διόρθωση στον τρίτο μήνα ζωής, με εγχειρητική θνητότητα περίπου 5%. Οι επιζώντες έχουν εξαιρετική μακρόχρονη επιβίωση και το 80% αυτών καλή ανοχή στην άσκηση.
Τζανάκης Κωνσταντίνος
Γεννήθηκα στον Άγιο Νικόλαο της Κρήτης το 1982. Φοίτησα στην Ιατρική Σχολή του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης. Εκπαιδεύτηκα στη Μαιευτική – Γυναικολογία στo Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ιωαννίνων από όπου έλαβα τον τίτλο ειδίκευσής μου ως Χειρουργός Γυναικολόγος – Μαιευτήρας.
Εξειδικεύθηκα στην Εμβρυομητρική Ιατρική στο Royal Free Hospital του Λονδίνου.
