• 04 ΜΑΡ 17
    • 0
    Μοριακός Καρυότυπος

    Μοριακός Καρυότυπος

    Τι είναι και τι δυνατότητες προσφέρει επιπλέον ο Μοριακός Καρυότυπος;

    Ο Μοριακός Καρυότυπος με την τεχνική του συγκριτικού γενωμικού υβριδισμού με μικροσυστοιχίες (CGH arrays) προσφέρει τη δυνατότητα ανίχνευσης μικροελλείψεων ή μικροδιπλασιασμών σε όλο το μήκος των χρωμοσωμάτων με μεγαλύτερη αναλυτική ικανότητα σε σχέση με τις προηγούμενες μεθόδους.

    Ταυτόχρονα,  επιτρέπει τη στοχευμένη διερεύνηση συγκεκριμένων περιοχών του γενετικού υλικού που σχετίζονται με 500 γνωστά σοβαρά γενετικά σύνδρομα/νοσήματα.

    Σε κυήσεις υψηλού κινδύνου ή/και σε παρουσία υπερηχογραφικών ευρημάτων/ανωμαλιών στο έμβρυο, ο Μοριακός Καρυότυπος ανιχνεύει σημαντικά νοσήματα σε ποσοστό περίπου 8-12% επιπλέον αυτών που θα ανιχνεύονταν με τον κλασικό καρυότυπο. Αντίστοιχα σε κυήσεις χαμηλού κινδύνου το ποσοστό είναι περίπου 1,5-3%.

    Με απλά λόγια …

    Φανταστείτε το γενετικό υλικό σαν μια βιβλιοθήκη με 46 διπλά δερματόδετα βιβλία, 23 από αυτά τα πήραμε από την μητέρα μας και 23 από τον πατέρα μας ως το πιο πολύτιμο οικογενειακό κειμήλιο.

    Ο κλασικός καρυότυπος ελέγχει ότι στην βιβλιοθήκη μας υπάρχουν 46 βιβλία, ότι όλα είναι σε ζευγάρια και ότι δεν φέρουν κάποια μεγάλη φθορά (πολλές διπλές σελίδες ή πολλές σελίδες να έχουν χαθεί)

    Δεν μπορεί όμως να διαβάσει αν μέσα στα βιβλία λείπουν  φράσεις κλειδιά οι οποίες είναι απαραίτητες για να έχει ροή και νόημα το κάθε βιβλίο του γενετικού μας υλικού.

    Εδώ έρχεται ο μοριακός καρυότυπος και ανοίγει μια προς μια της σελίδες, ψάχνοντας αν λείπει ή αν δεν διαβάζεται καθαρά φράση προς φράση ολόκληρη η βιβλιοθήκη του γενετικού μας υλικού και μάλιστα ψάχνει επισταμένως  για 500 συγκεκριμένες λέξεις που γνωρίζει ότι πρέπει να είναι σωστά και καθαρά γραμμένες.

    Τι ανιχνεύει ο Μοριακός Καρυότυπος;

    Ο Μοριακός Καρυότυπος ανιχνεύει τις περισσότερες από τις ανωμαλίες που μέχρι σήμερα μπορούσαμε να διαγνώσουμε με τον κλασικό καρυότυπο και τον Διευρυμένο Προγεννητικό Έλεγχο (αμνιακού υγρού ή CVS) και επιπλέον:

    • την ύπαρξη πιθανών ελλείψεων ή/και διπλασιασμών καθ’όλο το μήκος όλων των χρωμοσωμάτων σε αναλυτικό επίπεδο ~ 500kb.
    • σύνδρομα όπως τα Di George, Williams, Miller Dieker, Prader Willi/Angelman.
    • σύνδρομα ελλείψεων των τελομεριδίων, δηλαδή των άκρων των χρωμοσωμάτων που συχνά σχετίζονται με πνευματική καθυστέρηση.
    • τη στοχευμένη διερεύνηση συγκεκριμένων περιοχών και συγκεκριμένων γονιδίων που σχετίζονται με περισσότερο από 500 σύνδρομα-νοσήματα, σε αναλυτικό επίπεδο ~ 50kb.

     

    Τζανάκης Κωνσταντίνος

    Γεννήθηκα στον Άγιο Νικόλαο της Κρήτης το 1982. Φοίτησα στην Ιατρική Σχολή του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης. Εκπαιδεύτηκα στη Μαιευτική – Γυναικολογία στo Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ιωαννίνων από όπου έλαβα τον τίτλο ειδίκευσής μου ως Χειρουργός Γυναικολόγος – Μαιευτήρας.
    Εξειδικεύθηκα στην Εμβρυομητρική Ιατρική στο Royal Free Hospital του Λονδίνου.

    Leave a reply →

Leave a reply

You must be logged in to post a comment.

  • Έκτακτη Ανάγκη

    Σε περιπτώσεις έκτακτης ανάγκης καλέστε στο τηλέφωνο

    6977 886 423
  • Ιατρεία

    Χανιά
    Βενιζέλου Ε΄ & Αρχοντάκη 2

    Άγιος Νικόλαος
    28ης Οκτωβρίου 19
  • Ωράριο Λειτουργίας

    Δευτέρα - Παρασκευή

    Πρωί: 09:00 - 14:00
    Απόγευμα: 18:00 - 21:00