fetus_bloodstream

Τί είναι o μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος;

Έχει ανακαλυφθεί ότι ένα δείγμα αίματος που λαμβάνεται από τη μητέρα μετά τη 10η εβδομάδα κύησης, περιλαμβάνει σε 5 – 10% ποσοστό αίμα από το έμβρυο. Έτσι μπορούμε πλέον με σιγουριά και εξελιγμένες μεθόδους μοριακής ανάλυσης να ανιχνεύσουμε τα:

  • Σύνδρομο Down σε ποσοστό >99%
  • Σύνδρομο Edward’s σε ποσοστό 97%
  • Σύνδρομο Patau σε ποσοστό 92%
  • Το φύλλο του εμβρύου προαιρετικά

Τί χαρακτηριστικά έχει;

  • Πρόκειται για μια ασφαλή δοκιμασία χωρίς κίνδυνο αποβολής.
  • Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος έχει μεγάλη ακρίβεια (>99%) αλλά μικρότερη της αμνιοπαρακέντησης (100%) και για αυτό δεν πρόκειται για διαγνωστική δοκιμασία.
  • Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος έχει μεγάλη διαγνωστική ακρίβεια αφού μπορεί να διαγνώσει >99% των μωρών με σύνδρομο Down, 97% των μωρών με Τρισωμία 18 και 92% των μωρών με Τρισωμία 13. Έχει μεγάλη ακρίβεια αλλά μικρότερη της αμνιοπαρακέντησης (100%) και για αυτό δεν πρόκειται για διαγνωστική δοκιμασία.
  • Εφαρμόζεται σε μονήρεις και δίδυμες κυήσεις.
  • Εφαρμόζεται σε κυήσεις τεχνητής γονιμοποίησης ακόμα και σε περιπτώσεις δανεικού ωαρίου.

Σε ποιες γυναίκες μπορεί να έχει εφαρμογή;

  • Το συγκεκριμένο τεστ μπορεί να έχει εφαρμογή σε ολες της εγκύους που επιθυμούν ένα ακίνδυνο τεστ υψηλής αξιοπιστίας, το οποίο μπορεί να τις καθησυχάσει για το καλώς έχει του εμβρύου.
  • Σε γυναίκες με διάμεσα χαμηλό κίνδυνο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες (κίνδυνος 1/100 – 1/2500)
  • Σε γυναίκες με προηγούμενο ιστορικό κύησης με χρωμοσωμική ανωμαλία.
  • Σε γυναίκες που διατρέχουν ιδιαίτερο κίνδυνο αποβολής από μια αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης, όπως σε περιπτώσεις αιματώματος / κολπικής αιμορραγίας πρώτου τριμήνου/ πολύδυμες κυήσεις.

Πώς γίνεται το τεστ;

Απαιτείται υπερηχογραφική εξέταση του εμβρύου, προς καταγραφή της εμβρυικής καρδιακής λειτουργίας και αποκλεισμό δομικών ανωμαλιών. Ακολούθως παίρνουμε αίμα από το χέρι της μητέρας και το δείγμα συσκευάζεται και αποστέλλεται στις ΗΠΑ.

Πότε πρέπει να το κάνω;

Το τεστ προτείνεται να γίνεται από τις 10 έως και τις 32 εβδομάδες κύησης.

Σε πόσο καιρό θα έχω τα αποτελέσματα;

Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα μέσα σε 10-14 ημέρες. Υπάρχει περίπου 1% πιθανότητα να μην έχουμε αποτέλεσμα. Αυτό δεν σημαίνει ένα θετικό ή αρνητικό αποτέλεσμα: είναι μια αποτυχημένη δοκιμασία, κυρίως λόγο χαμηλού εμβρυικού DNA στο μητρικό αίμα. Μια επαναληπτική εξέταση θα προσφερθεί δωρεάν.
Τέλος, σε περίπτωση παθολογικού αποτελέσματος συνιστάται αμνιοπαρακέντηση.

Πώς εκφράζεται το αποτέλεσμα;

Το αποτέλεσμα εκφράζεται ως μία πιθανότητα. Είναι μια δοκιμασία διαλογής και όχι ένα διαγνωστικό τεστ. Ένα αποτέλεσμα χαμηλού κινδύνου σημαίνει ότι ο κίνδυνος χρωμοσωμικής ανωμαλίας είναι μικρότερος από 1:10000 και ότι σε ποσοστό >99% το έμβρυο δεν έχει τις παραπάνω χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Ένα αποτέλεσμα υψηλού κινδύνου σημαίνει ότι σε ποσοστό >99% το έμβρυο θα έχει Τρισωμία.

Τι συμβαίνει μετά τη δοκιμασία;

Ανάλογα με το πόσες εβδομάδες έγκυος είναι η γυναίκα, θα εξακολουθεί να έχει την ευκαιρία για το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας. Έχοντας ήδη το αποτέλεσμα του τεστ για το σύνδρομο Down, στον υπέρηχο θα εξετάστεί το μωρό για τυχον δομικές ανωμαλίες. Μεταγενέστερα συνίσταται να γίνει ο υπέρηχος Β επιπέδου και το υπερηχογράφημα ανάπτυξης στις 32 εβδομάδες.

 


Τζανάκης Κωνσταντίνος

Γεννήθηκα στον Άγιο Νικόλαο της Κρήτης το 1982. Φοίτησα στην Ιατρική Σχολή του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης. Εκπαιδεύτηκα στη Μαιευτική – Γυναικολογία στo Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ιωαννίνων από όπου έλαβα τον τίτλο ειδίκευσής μου ως Χειρουργός Γυναικολόγος – Μαιευτήρας.
Εξειδικεύθηκα στην Εμβρυομητρική Ιατρική στο Royal Free Hospital του Λονδίνου.


  • Έκτακτη Ανάγκη

    Σε περιπτώσεις έκτακτης ανάγκης καλέστε στο τηλέφωνο

    6977 886 423
  • Ιατρεία

    Χανιά
    Βενιζέλου Ε΄ & Αρχοντάκη 2

    Άγιος Νικόλαος
    28ης Οκτωβρίου 19
  • Ωράριο Λειτουργίας

    Δευτέρα - Παρασκευή

    Πρωί: 09:00 - 14:00
    Απόγευμα: 18:00 - 21:00